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点击量:116   时间:2022-09-21 19:48
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

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静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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胚胎冷冻3年是可以继续用来做试管婴儿的,对移植不会产生影响。据了解全球通过冷冻胚胎技术而活产的最长保存时间是25年,由此可见胚胎的质量不会因为冷冻时间的长短而有所改变。因为冷冻胚胎是在零下196摄氏度的液氮中进行冷冻的,这时候胚胎的细胞代谢处于静止的状态,保存时间的长短对胚胎的发育潜能以及健康状况等方面没有什么影响。

冷冻胚胎在我国最长的保存时间可以达到20年以上,该胚胎是置于低温环境中进行保存,对胚胎的遗传物质、基因物质等都不会进行改变。但具体能不能要还是需要看胚胎的情况,因为不排除在解冻过程中会对胚胎造成伤害。下面是移植过冻胚的姐妹真实经历:

我一胎移植的鲜胚,二胎用的是自己冷冻在医院的胚胎,我中间间隔了3年多才去移植的,因为生完第一个孩子身体不是很好,就选择的养好身体再说。我当时也在担心胚胎冻久了会不会受影响,但我现在已经怀孕5个月了,证实了还能用。

网友二月二

我年轻的时候做过一次试管,那时候配成的胚胎还挺多的,就将剩下的给冷冻上了。我移植的二胎的时候已经冷冻5年了,我之前也以为这次的试管冻胚移植成功率会很低,但是我老公说担心没用,试试才知道,现在孩子都2岁了。

网友樱花

我昨天才去医院找的医生准备移植冻胚,我现在已经34岁了,这枚胚胎冷冻了5年多,每年都在交钱。我还问了医生冻的时间久了能不能用,医生说可以,并没有什么影响。只是我现在年龄大了,成功率可能不是很高。

网友颇颇

试管婴儿的成功率和个人有直接的关系。它们会因为外在的个体差异和医学差异而有所不同。很多人会发现,南京鼓楼医院试管婴儿的成功率是不一样的。虽然整体成功率比较高,但是每个人在实际体验的时候,成功率会有所不同。所以,如果真的想知道南京鼓楼医院的成功率,不能简单的给出答案。你要参考实际情况,哪些因素会影响鼓楼医院的试管婴儿。

母亲年龄

通常情况下,南京鼓楼医院试管婴儿的成功率与母亲的年龄有直接关系。如果母亲年龄比较小,试管婴儿的成功率会比较高。据医学数据显示,23-30岁女性的成功率相对较高,37岁后卵巢功能可能开始衰退,这在一定程度上会影响最终的成功率。在这种情况下,一般从38岁开始就很难怀孕,甚至试管婴儿的技术也会受到限制。

卵巢反应

南京鼓楼医院试管婴儿成功率与卵巢反应有直接关系。在促排卵的过程中,部分女性体内的卵泡在药物的作用下根本不会发生太大的变化,所以此时获取更多的卵泡会更加困难,与普通患者相比,取出的卵子数量会更少。如果卵子数量不够,高质量的受精卵质量会很低,会间接影响受精卵的成功率。

胚胎植入

试管婴儿的成功率也与胚胎着床有关。一些胚胎移植到子宫后,由于子宫本身的疾病,胚胎的发育会停止。在这种情况下,可能会出现宫外孕或其他妊娠情况,从而导致整个胚胎流产。这些都是生殖系统的很多疾病,也可能有自己的缺陷。因此,大多数女性在胚胎着床的后期可能会引发一系列问题

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