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点击量:817   时间:2022-11-19 22:30
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

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“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

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广东人每6个人就有1个地贫

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一、2022在郑州大学第一附属医院做三代试管婴儿流程是怎样的?

郑州大学第一附属医院第三代试管受精的详细流程与其他第三代试管受精医院相同。事实上,第二代试管受精和第三代试管受精的不同流程只是一个额外的胚胎筛选。让我们来看看这个过程。

二、2022郑州大学第一附属医院三代生男孩流程一览

2022郑州大学第一附属医院三代生男孩流程一览

试管流程

流程说明

检查建档

在郑州大学第一附属医院做试管婴儿助孕,第一个流程就是检查建档,女性要做输卵管造影检查、宫腔镜检查、性激素六项检查、血常规检查、凝血检查等,男性要做血型鉴定、输血前三项检查、衣原体检查、精子分析等,如果符合做试管婴儿的条件,就可以进行建档;

降调

有些患者在做试管婴儿进周前要进行降调节,降调药物一般使用达菲林或达必佳,具体要看使用的试管方案,如果是长方案,是需要降调的;

促排

第三个环节是促排。在促排阶段,大多数患者会使用果纳芬或普利康。一针大约400元。根据个人身体状况,每天打1-3针不等。在此期间,还需要降调,促排时间约为8-12天,然后再加一针尿促;

打夜针和取卵

成功完成促排卵治疗后,根据卵泡发育情况,选择打夜针的时间,打夜针和取卵手术总费用约1万元;

胚胎筛选技术

做三代试管婴儿需要经历这个环节,如果是一、二代试管婴儿可以省去这个环节。该技术被称为PGD-胚胎植入前基因诊断,是染色体基因缺陷的诊断,对性别判断的准确性可达99%,受到试管婴儿家庭的欢迎;

移植或冷冻

取卵后经过胚胎培养,可以确定移植时间,胚胎移植费用约2000元,加上注射黄体酮、叶酸片等药物费用约8000元。

以上就是“2022在郑州大学第一附属医院做三代试管婴儿流程是怎样的?附三代生男孩流程一览”的全部内容了,大部分流程其实和做试管婴儿是一样的,不孕家庭对过程有不清楚的可以做一个了解。

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